Hạnh phúc vỡ òa sau 9 năm có con của cặp vợ chồng mang gen thalassemia

Thứ Bảy, 18/08/2018, 11:43:04
 Font Size:     |        Print
 

Vợ chồng Dương Phương Linh và Nguyễn Tùng Anh có con sau 9 năm vì mang gen tan máu bẩm sinh.

NDĐT – Cưới nhau 9 năm, ba lần phải đình chỉ thai khi ở những tháng cuối vì mang gen tan máu bẩm sinh mà cả hai vợ chồng mắc phải, bà mẹ 30 tuổi Dương Phương Linh hạnh phúc đến vỡ òa khi có được một bé trai kháu khỉnh vào đầu năm 2018 nhờ thụ tinh trong ống nghiệm.

Đây là một trong những câu chuyện xúc động được chia sẻ tại lễ kỷ niệm 6 năm thành lập khoa Hỗ trợ sinh sản (2012 – 2018) và Hội thảo tổng kết “Tuần Lễ vàng ươm mầm hạnh phúc 2018” do Bệnh viện chuyên khoa Nam học và Hiếm muộn Hà Nội tổ chức ngày 18-8-2018.

Hàng chục năm mòn mỏi tìm con

Một năm sau ngày cưới, năm 2010, Dương Phương Linh và Nguyễn Tùng Anh hồi hộp chờ đợi đứa con đầu lòng. Nhưng hạnh phúc không mỉm cười với đôi vợ chồng này thì thai nhi bị đình chỉ ở tuần 28 vì giãn tim, phù rau. Năm 2012, nỗi bất hạnh này tiếp tục xảy đến với Linh khi đang mang thai ở tuần 22. Đến lúc này, hai vợ chồng mới được bác sĩ cho biết, cả hai đều mang gen tan máu bẩm sinh. 5 năm sống trong sự thất vọng, không nghĩ mình có cơ hội có đứa con khỏe mạnh. Năm 2017, hai vợ chồng được mách đến Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, và đã chuyển phôi thành công ngay từ lần đầu tiên can thiệp.

Có con vào năm 30 tuổi, ẵm trên tay đứa con kháu khỉnh vừa tròn 6 tháng tuổi, Linh hạnh phúc khoe về cảm giác ngỡ như trong mơ hơn một năm qua. “Hạnh phúc đến với vợ chồng em như mơ. Suốt 9 năm qua, bọn em mong có được đứa con đến mòn mỏi, và đã có lúc định buông xuôi. Nhưng thật may mắn nhờ sự can thiệp của y học, giờ em đã có con trai 6 tháng tuổi khỏe mạnh bình thường. Hạnh phúc hơn nữa với bọn em là bé được xét nghiệm hoàn toàn khỏe mạnh, không mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Hiện em vẫn còn trữ phôi và sẽ dự định sinh tiếp trong ba năm tới”, Linh kể.

Cậu con trai của Tùng - Linh khỏe mạnh, không mang gen thalassemia.

ThS Nguyễn Quang Vinh, Giám đốc trung tâm xét nghiệm di truyền Gentis cho biết, thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng.

Trong thụ tinh trong ống nghiệm, kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ được ứng dụng để chẩn đoán các bất thường nhiễm sắc thể hoặc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể trong đó có thalassemia. Kỹ thuật này đã được bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội áp dụng thành công cho trường hợp mắc thalassemia (cả bố và mẹ) thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Với khả năng chọn lọc sâu, kỹ thuật này giúp loại bỏ những phôi thai bất thường ngay từ giai đoạn mới hình thành, chỉ giữ lại những phôi khoẻ mạnh.

Ở tuổi 52, cô Phùng Thị Hạnh khiến cho người đối diện khá ngạc nhiên khi bế trên tay con gái 3 tuổi. Người phụ nữ này kể lại nỗi bất hạnh vài năm trước khi cậu con trai đầu lòng 30 tuổi không may bị cảm và qua đời. Gắng gượng suốt 3 năm vì quá đau buồn, thương con gái 22 tuổi của mình không có anh, chị, em, năm 2015, cô đã quyết định tới Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn để tư vấn mang thai.

Nhưng lúc này, cô Hạnh đã vào tuổi mãn kinh nên phải nhờ bác sĩ can thiệp uống thuốc và kích trứng để làm IVF. May mắn với cô Hạnh là nhà gần bệnh viện và có tâm lý vững vàng nên việc chuyển phôi cũng sớm thành công. “Tôi cũng được nhiều người hỏi hai bà cháu à, nhưng điều đó không quan trọng, tôi cũng đã quen với điều đó rồi. Đứa con gái ba tuổi này được gia đình rất cưng chiều và cũng giúp tôi nguôi ngoai đi phần nào nỗi đau mất con”, cô Hạnh chia sẻ.

Cô Phùng Thị Hạnh và con gái 3 tuổi.

Tại buổi lễ, nhiều câu chuyện xúc động về hành trình “bắt con” cũng được chia sẻ như gia đình anh Đào Phú Khánh – Vũ Thị Phương thành công nhờ kỹ thuật Micro TESE (đang mang thai 3), Phạm Thị Phượng – Lý Chí Thanh (sinh 1 con trai) nhờ Micro TESE. Bên cạnh đó, trường hợp gia đình anh Kiều Tiến Cử - Nguyễn Thanh Huyền thất bại nhiều lần, hơn 10 năm theo đuổi đến năm 2017 có hai bé gái cũng khiến những người có mặt tại hội thảo thực sự xúc động. Đó chỉ là số ít trong hàng ngàn ca khó mà bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đã điều trị thành công, minh chứng cho những nỗ lực không mệt mỏi của đội ngũ y, bác sĩ bệnh viện.

Nhiều kỹ thuật mới hỗ trợ can thiệp hiếm muộn

Một trong những kỹ thuật mới được thực hiện thường quy tại bệnh viện là sử dụng kỹ thuật micro TESE. Micro TESE là kỹ thuật phẫu thuật vi phẫu tìm tinh trùng diện rộng, trích tinh trùng hiệu quả và an toàn cho những trường hợp vô tinh do hai tinh hoàn teo. Tinh trùng thu được từ micro TESE sẽ được dùng làm thụ tinh trong ống nghiệm và cho kết quả có con tương đương với thụ tinh trong ống nghiệm bằng tinh trùng trong tinh dịch. Micro TESE đã mở rộng chân trời điều trị vô sinh, giúp các cặp vợ chồng bị vô tinh có thể có con của chính mình - điều mà trước đây không thể thực hiện được.

ThS Nguyễn Minh Đức, Trưởng Labo của bệnh viện cho biết, hiện nay các trung tâm hỗ trợ sinh sản đang thực hiện đồng thời kỹ thuật nuôi phôi ngày 2, 3, 4, 5 và 6. Hiện tại, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội đang có xu hướng nuôi phôi ngày 5, tức phôi nang vì nhận thấy hiệu quả vượt trội của nó so với việc nuôi phôi ngày 2 hoặc 3.

“Kỹ thuật nuôi phôi ngày 5 mang lại cơ hội có thai sau chuyển phôi cao, ít bị sảy thai do phôi được chọn lọc kỹ hơn. Chuyển phôi ngày 5 cũng giúp hạn chế khả năng đa thai vì mỗi lần chuyển phôi ngày 5, bác sĩ sẽ chỉ chuyển 1 -2 phôi. Nuôi phôi ngày 5 kết hợp sàng lọc di truyền tiền làm tổ giúp loại bỏ nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh, tăng cơ hội có con khỏe mạnh cho các cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn”, BS Đức nói.

Một ca chuyển phôi tại bệnh viện.

BS.CKII Nguyễn Khắc Lợi, Giám đốc bệnh viện cho biết, tại bệnh viện, các trường hợp vợ chồng bị hiếm muộn rất đa dạng, do nhiều nguyên nhân khác nhau, có thể do vợ, do chồng hoặc do cả hai. Với người vợ nguyên nhân hay gặp nhất là tắc hai vòi tử cung, hội chứng buồng trứng đa nang, bất thường tử cung, lạc nội mạc tử cung… Với người chồng thường do bất thường số lượng, chất lượng tinh trùng trong đó nguyên nhân hay gặp nhất là giãn tĩnh mạch tinh hoặc không tinh trùng do tắc ống dẫn tinh, xuất tinh ngược.

Hiện nay, bệnh viện đã thực hiện thành công 31% ca có thai trong bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), 42% ca có thai trong chuyển phôi tươi, 63% ca chuyển phôi đông lạnh. Ngoài ra, bệnh viện cũng đã thực hiện thành công thụ tinh trong ống nghiệm với với tinh trùng của người đã mất, chồng bị liệt nửa người, bệnh nhân nữ có bất thường tử cung như tử cung đôi, bệnh nhân có chồng bị ung thư tinh hoàn, bệnh nhân 23 năm có thai lần đầu, bệnh nhân bị bất thường nhiễm sắc thể…

Tại hội thảo, bệnh viện đã tổng kết chương trình Tuần lễ Vàng Ươm mầm hạnh phúc 2018 với chủ đề “Yêu thương lan toả, hạnh phúc đong đầy” (diễn ra từ ngày 5 đến 18-8-2018). Chương trình là hoạt động thường niên của bệnh viện với mong muốn tiếp sức, giảm gánh nặng kinh tế cho các cặp vợ chồng trong hành trình tìm kiếm đứa con của mình. Sau hai tuần diễn ra, chương trình đã tiếp nhận gần 2.000 cặp vợ chồng đến khám và điều trị. Bên cạnh đó, tất cả các cặp vợ chồng đến khám mới trong thời gian này và có nhu cầu thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm được bệnh viện hỗ trợ trực tiếp 5 triệu đồng/ca.

THIÊN LAM

Chia sẻ